La diagnosi prenatale è nello specifico l’accertamento della regolarità e della salute del feto. La vera differenza tra le decine di analisi e test proposti sul mercato è la loro incisività sul rischio. Gli esami invasivi generalmente prevedono la mappatura cromosomica delle cellule del feto, ricavate attraverso un prelievo di liquido amniotico, che comporta una percentuale di rischio per il neonato.
Il cariotipo è in grado di individuare non solo malattie cromosomiche ma anche genetiche, come: fibrosi cistica, albinismo, distrofia, talassemia e molte altre patologie. Esiste un secondo tipo di prelievo tramite villocentesi, cioè dai villi coriali, che prevede poi lo stesso trattamento delle cellule di ibridazione genomica comparativa su microarray (Array CGH). Esistono però una gamma di esami che possono essere effettuati senza rischi, catalogati appunto come non invasivi. L’ecografia ad esempio è il primo mezzo diagnostico prenatale, che grazie alla sua altissima sensibilità, è in grado già al primo trimestre di effettuare la misurazione di parametri anatomici e funzionali del feto.
Questa tipologia di test, detta anche screening, non consegna un referto inequivocabile, ma raggiunge livelli di accuratezza sempre più attendibili basati su valori statistici. L’ecografia morfologica, che si effettua nel secondo trimetre di gravidanza, è anch’essa un esame non invasivo, che permette di rilevare anormalità o malformazioni, non solo anatomiche ma anche interne, come quelle del cuore o dei polmoni. Questi esami appena nominati sono indispensabili, ma non permettono di evidenziare possibili problemi genetici, come la sindrome di Down.
Esistono infatti altri test dedicati al conteggio dei cromosomi, come il NIPT, che si effettua mediante sangue materno. Questo test probabilistico, nella sensibilità per la trisomia 21, viene certificato al 99,9% di sensibilità per la trisomia 21. I due principali parametri utilizzati dai test prenatali non invasivi si basano su fondamenti tecnologici che si riassumono in 2 parametri:
Per i genitori in attesa è quindi possibile scegliere, al pari di certezza, di affidarsi alla diagnosi prenatale con test più o meno invasivo.
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